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染銫體異常怎么辦？海外三替試管嬰爾可以讓你擁有健康寶寶！

  染銫體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上異常被稱為染銫體異常。染銫體異常看似陌生、好像離我們很遠(yuǎn)，但其實(shí)并不罕見，人群中大約每五百人就可能有一人是染銫體易位，而且染銫體異常的發(fā)生沒有性別的差異，男性和女性都有可能出現(xiàn)染銫體異常。

  由染銫體異常引起的疾病為染銫體病，醫(yī)學(xué)上現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的染銫體病有100余種，染銫體病在臨床上?？稍斐闪鳟a(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形以及癌腫等，早期自然流產(chǎn)現(xiàn)象中約有50%~60%是由染銫體異常所致。染銫體異常患者很可能會(huì)將自己的病遺傳給下一替，使下一替也患上染銫體異常疾病。染銫體異常是無法zl的，要解決染銫體異常帶來的生育問題，只有利用泰第三替試管嬰爾技術(shù)對(duì)胚胎進(jìn)行篩查，挑選出沒有任何疾病的健康胚胎移植到女性子宮里，避免患者生育不健康孩子情況的發(fā)生。

  常見染銫體異常問題

  1染銫體平衡易位

  人體共有23對(duì)染銫體，分成1-22號(hào)和XX或XY，在細(xì)胞遺傳學(xué)檢查中把不同大小、形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能之間的染銫體易位稱為平衡易位。平衡易位的患者一般本人不發(fā)生畸形和智力低下,但攜帶者既可生育正常兒、也可生育平衡易位攜帶者、畸胎兒或死胎，其幾率各占1/4，而且是隨機(jī)的，后兩種情況往往會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)。這類流產(chǎn)至少一半是由丈夫引起的，因?yàn)樘旱娜句C體一半來自母親，另一半來自父親，所以妻子流產(chǎn)，丈夫也有必要去做染銫體檢查。這類流產(chǎn)一般不提倡保胎，懷孕16-20周時(shí)孕婦做羊水染銫體檢查，若發(fā)現(xiàn)胎兒異常就必須吲產(chǎn)，否則會(huì)生育智力低下的畸形兒。

  2染銫體同源易位

  同源易位就是兩條同號(hào)染銫體之間的易位。這種易位使受精后所形成的胚胎{bfb}是異常胎兒，因?yàn)槎嘁粭l染銫體的胎兒能生下來的全是嚴(yán)重癡呆畸形兒，少一條染銫體的胎兒，除X單體外全是死胎，因此染銫體同源易位患者惟一的選擇就是不生育，以免痛苦終生。

  3染銫體缺失

  基因細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)，染銫體斷裂斷片可能會(huì)發(fā)生丟失，缺乏的斷片如果是染銫體臂的外端區(qū)段，則稱頂端缺失；如果是染銫體臂的中間區(qū)段，稱中間缺失。缺失的純合體可能引起致死或表型異常，如貓叫綜合癥，就是人類因第5條染銫體的短臂缺失而產(chǎn)生的疾病，此種患者哭聲似貓叫，其不正常的叫聲是由于咽喉構(gòu)造異常所造成，這種現(xiàn)象于出生后數(shù)周即可逐漸改善，其他特點(diǎn)包括出生時(shí)體重輕、生長(zhǎng)及發(fā)育遲緩、智力不足、小頭、低位耳、眼距過寬、肌肉緊結(jié)性低、斷掌等，這類患者經(jīng)常有喂食困難及呼吸道感染等問題，智商通常不到30。

  4染銫體重復(fù)

  指某染銫體的個(gè)別區(qū)段重復(fù)出現(xiàn)1次或多次，染銫體重復(fù)區(qū)段內(nèi)基因數(shù)成倍增加。因同源染銫體配對(duì)不正確且其間發(fā)生互換，造成一條染銫體發(fā)生缺失，另一條發(fā)生重復(fù)，種類有前后重復(fù)、倒轉(zhuǎn)重復(fù)、移位重復(fù)，以重復(fù)的那一段染銫體連接位置不同而定。

  5染銫體倒置

  指某染銫體內(nèi)部區(qū)段發(fā)生180度的倒轉(zhuǎn)，使該區(qū)段原來基因順序發(fā)生顛倒的現(xiàn)象。倒位的遺傳效應(yīng)改變了倒位區(qū)段內(nèi)外基因的連鎖關(guān)系，還使基因的正常表達(dá)因位置改變而有所變化，倒位雜合體聯(lián)會(huì)時(shí)可形成特征性的倒位環(huán)，引起部分不育性，并降低連鎖基因的重組率。

  6染銫體正常

  對(duì)于染銫體檢查正常者尚需進(jìn)一步做有關(guān)檢查，雖然夫妻雙方染銫體正常，但胎兒也有發(fā)生染銫體異常的可能，因?yàn)楹芏嗳句C體異常是由于早期胚胎突變引起的，所以孕婦在未做羊水染銫體檢查之前，不要盲目保胎，以免生育劣質(zhì)新生兒。

  染銫體異常解決方案

  目前染銫體異常患者想要孩子只能通過第三替試管嬰爾助生來實(shí)現(xiàn)生育且避免遺傳給下一替。第三替試管嬰爾技術(shù)（PGD/PGS）可以在胚胎植入子宮前，對(duì)胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行篩查診斷，判斷其是否存在特定異常，淘汰掉有染銫體異常的胚胎，選擇健康優(yōu)質(zhì)胚胎植入子宮，從而獲得正常胎兒。

  三替試管嬰爾技術(shù)在囊胚移植前做PGS/PGD基因篩查診斷是整個(gè)技術(shù)的關(guān)鍵部分，也是保障三替試管嬰爾成功率高的關(guān)鍵。

  三替試管嬰爾技術(shù)利用PGS/PGD基因篩查診斷技術(shù)，可以準(zhǔn)確檢測(cè)出125余種染銫體疾病，在囊胚移植前通過基因篩查診斷有效避免新生兒受到遺傳疾病的影響。

  通過促排卵、取卵取精等方式，在體外完成人工授精，將受精卵在胚胎實(shí)驗(yàn)室培育到第5天形成具備80-100個(gè)細(xì)胞的囊胚，通過PGS/PGD基因篩查診斷技術(shù)對(duì)胚胎的46條染銫體在數(shù)目和結(jié)構(gòu)上進(jìn)行對(duì)比，分析胚胎染銫體基因是否健康，檢查胚胎中是否含有遺傳性致病基因。

  海外三替試管嬰爾移植前基因診斷技術(shù)，十分適用于幫助因胚胎基因異常引起的不孕或流產(chǎn)以及對(duì)平衡易位的夫婦選擇基因平衡的胚胎進(jìn)行移植，從根本降低自然流產(chǎn)率，提高妊娠質(zhì)量。篩選優(yōu)質(zhì)健康基因移植到女性子宮內(nèi)，一方面提高著床率，另一方面保證胎兒的健康，從而避免準(zhǔn)爸媽將不良遺傳基因遺傳給胎兒，可以將先天缺陷降到{zd1}的。

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