西安zl21三體綜合征的醫(yī)院|21三體綜合征哪里可以zl 21三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。60％患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。21三體綜合征包含一系列的遺傳病，其中{zj1}代表性的第21對染色體的三體現(xiàn)象，會導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。 21－三體綜合征患兒的主要特征為智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容?；純貉劬鄬?，鼻梁低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，主身材矮小，肌肉緊張度低下，體力低下，頸椎脆弱。頭部長度較常人短，面部起伏較小，鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。耳朵上方朝內(nèi)側(cè)彎曲，耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠，小指缺少一個關(guān)節(jié)，向內(nèi)彎曲。手掌的橫向紋路只有一條，指紋為弓狀。腳趾{dy}趾與第二趾之間間隔也比較大。有內(nèi)眥贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位；頭發(fā)細軟而較少；四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。皮膚紋理特征有：通貫手，atd角增大；怎樣預(yù)防21三體綜合癥的發(fā)生 適齡生育為佳，高?；純阂龊卯a(chǎn)前診斷及咨詢。一般認為產(chǎn)前診斷的指征有: 　?、俑啐g父母。②已生育過一個先天愚型，其再生育21-三體型的風(fēng)險較大③父或母為平衡易位攜帶者，如為女性則子女患病率10~15%，男性3~5%;t(21q21q)易位者為{bfb}，應(yīng)勸絕育。④雙親中一方為嵌合體，生育患兒的危險性增高，一般認為嵌合型有遺傳性，再發(fā)率高。⑤有先天愚型家族史并具有本病皮紋特征的孕婦。⑥習(xí)慣性流產(chǎn)者。此外對患者的家庭成員進行染色體檢查，對末梢血細胞核型正常的父母，應(yīng)盡量做皮膚成纖維細胞或2種以上組織培養(yǎng)，盡可能檢出平衡易位攜帶者和表型五常的嵌合體。 陜西省兒童腦病研究所是由醫(yī)藥衛(wèi)生管理工作委員會，省委社科聯(lián)批準成立的一所專門研究zl兒童腦癱，弱智的專業(yè)機構(gòu)。由zm兒童腦病專家宗祖鋒研究員任所長，宗所長曾任西安立山醫(yī)院兒童腦病zl中心主任多年。他們在80年代sg提出用中醫(yī)藥zl小兒腦癱，智障，多動癥的新觀念，引起了強烈反響，那些被定為不治之癥的孩子，從此有了康復(fù)的希望，國內(nèi)外數(shù)十萬名面臨殘廢的兒童，在他那里得到了康復(fù)或好轉(zhuǎn)，走向新生 。 西安zl21三體綜合征的醫(yī)院|21三體綜合征哪里可以zl