苯丙酮尿癥是屬于先天代謝性疾病的一種，由于染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起zssj系統(tǒng)的損傷。中醫(yī)學認為本病的病因分為先天因素和后天因素兩類，即父母精血虛損，孕期調攝失宜，孕母罹患疾病后損傷胎元之氣，使稟賦不足，降生之后精氣不充，精明之府未得充養(yǎng)，腦髓發(fā)育不全?；螂y產、早產、產傷、中毒等影響機體和智能發(fā)育。常見的肝腎陰精虧損 腎為先天之本，主骨生髓，上充于腦，藏志，主技巧，為生長之本，作強之官。腎氣不足，骨髓空虛，大腦失充，則意志、毅力、意識、思維皆無所本而智力遲鈍。 心脾氣血不足 心主血而主神明，心的生理功能正常則神志清晰，思維敏捷，反應靈敏。若先天心氣稟受不足，后天心血失于充養(yǎng)，則神機不利，精神離散，智力不足。脾為后天之本，氣血津液生化之源，主四肢肌肉，藏意，脾經氣血充盈則為神志活動提供物質基礎。若脾經氣血虧虛，不能上榮于心，神失所養(yǎng)，則智識不開，思維遲鈍，心神恍惚。腦髓精血空虛 腦為精明之府，由精髓匯集而成，是人體精神意識和思維活動的統(tǒng)帥。王清任在《醫(yī)林改錯腦髓說》中指出：“腦為元神之府，靈機記性在腦不在心”。腦髓充足則腦力旺盛，反應靈敏。腦髓空虛則神無所依，智力低下。 痰濁瘀血阻滯心竅 因外傷等原因損傷腦髓，瘀阻腦內，或熱病痰火上擾，痰濁阻滯，蒙蔽清竅，竅道不通，心腦神明失主，痰濁瘀血阻滯心經腦絡，使元神無主，心竅昏塞，神識不明而失聰。常見癥狀主要有: 患兒主要表現為智力障礙、毛發(fā)變黃、皮膚色白及四肢短小，同時身上有一種特殊的霉臭氣，尿有一種鼠臭味，有時有dx發(fā)作 （一）神經系統(tǒng) 以智能發(fā)育落后為主，可有行為異常、多動甚或有肌痙攣或dx小發(fā)作，少數呈現肌張力增高和健反射亢進。常見肌張力減低，嗜睡和驚厥，智能落后明顯；如不經zl，常在幼兒期死亡（二）外貌 患兒在出生數月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。（三）其他 嘔吐和皮膚濕疹常見；尿和汗液有鼠尿臭味本病為少數可治性遺傳性代謝病之一，由于患兒在早期不出現癥狀，故診斷必須藉助實驗室檢測。什么是苯丙酮尿癥| 苯丙酮尿癥的zl|zl苯丙酮尿癥的醫(yī)院 陜西省兒童腦病研究所附屬（西安華中醫(yī)院）——國內sg專門研究zl兒童腦病的專業(yè)機構、ggcd苯丙酮尿癥康復中心、全國sj苯丙酮尿癥zl機構、全國qw的兒童苯丙酮尿癥zl中心 、國內zl苯丙酮尿癥{zh0}的醫(yī)院.ggcd苯