先天愚型是一種最常見的常染色體綜合征,又稱唐氏綜合征、21三體綜合征。其發(fā)病率約為新生兒的1/1000-1/500,隨著母親年齡的增大,分娩出患兒的風險逐步增高。
本病最突出、最嚴重的表現(xiàn)是智能低下,生長發(fā)育遲緩。病情較輕的患兒可學會閱讀或做簡單的手工勞動,重者語言困難、生活不能自理,甚至wq癡呆,為白癡。與同齡人相比,隨著患者年齡的增大,智力差距越來越大?;颊叱橄笏季S能力極差,常常愛好模仿,有的喜愛歌舞,性格活潑。
有趣的是,不論國家、種族和性別是否相同,患者的面部特點都非常相似,都具有特殊的呆傻面容:鼻梁低平,兩眼距離寬,眼裂小,外眼角上斜,內(nèi)毗贅皮明顯,嘴小唇厚,上胯高尖,口常半張開,舌大常伸出口外,流涎,故又稱伸舌樣癡呆。
此外,患者四肢較短,手寬而肥,50%患者雙手為通貫手,手掌atd角增大,約大于60度。指短粗,小指常短小內(nèi)彎,只有一條指榴紋,70%以上患者足拇趾球部為腔側(cè)弓狀紋。約50%患者伴有先天性心臟病。男患者可有隱睪,尚未見有生育者,女患者通常無月經(jīng),但 有少數(shù)能妊娠和生育。患者抵抗力弱,易患肺炎,患白血病的發(fā)病率為普通人群的15~20 倍?;純盒柰ㄟ^染色體檢查確診,按其核型可分為21三體型、嵌合型及易位型三類,這三 類的比例和遺傳情況各不相同。以21三體型(核型為47,XX或XY,+21)最多,約占95%,患者幾乎都是新發(fā)生的,一般認為其發(fā)生率隨著母親生育年齡的增大而增加。此外,也可能有極少部分是遺傳的,其母親為21三體患者或嵌合體。約50%的患兒在5歲前死亡。目前主要是通過yw減輕某些癥狀,通過加強訓練使患兒生活自理并能從事某些有益勞動,從而減輕家庭和社會的負擔。
河北邢臺市紅十字腦癱醫(yī)院