先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥 先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)彎曲：是因肌肉、關(guān)節(jié)囊及韌帶纖維化，引起以全身多個(gè)關(guān)節(jié)僵直為特征的綜合癥。 病理上可分為神經(jīng)型和肌肉型兩種wq不同的病理改變。本病的臨床表現(xiàn)非常復(fù)雜。 yw療法：軟組織松解；物理zl；支具固定；肌肉一肌腱移位 {dy}類(lèi)： 　　又可為肌肉發(fā)育不良和肢體遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮兩個(gè)亞型。前者系典型的關(guān)節(jié)攣縮癥。通常在病人出生后，即可發(fā)現(xiàn)四肢關(guān)節(jié)對(duì)稱(chēng)性僵直，多僵直在屈曲位，也可僵直在伸直位，但多保留{zh1}幾度的屈曲或伸直活動(dòng)。受累肢體肌肉明顯萎縮并有膝、肘關(guān)節(jié)的圓柱狀改變。因正常皮膚紋理消失，皮膚發(fā)亮并緊張，病人呈木偶樣外觀。當(dāng)關(guān)節(jié)攣縮在屈曲位，其皮膚及皮下組織可形成蹼狀畸形。皮膚感覺(jué)正常，但深部腱反射多減弱或消失。雖然四肢均可受累，但四肢全部受累者占46%，雙下肢受累占43%，單純上肢受累占11%。下肢受累時(shí)，其足常為跖屈內(nèi)翻畸形、膝關(guān)節(jié)屈曲或伸直、髖關(guān)節(jié)屈曲一外旋、外展，抑或髖關(guān)節(jié)屈曲一內(nèi)收攣縮伴脫位。并有20%病人有晚期出現(xiàn)C形脊柱側(cè)凸。上肢畸形包括肩關(guān)節(jié)內(nèi)旋、肘關(guān)節(jié)屈曲或伸直、橈骨頭脫位、前臂旋前和腕關(guān)節(jié)屈曲攣縮，拇指多內(nèi)收、屈曲貼近手掌伴近側(cè)趾間關(guān)節(jié)屈曲攣縮。 　　肢體遠(yuǎn)端攣縮型只累及手和足，其拇指屈曲、內(nèi)收橫在手掌，其余四指屈曲呈握拳狀、手指互相重疊。足畸形指跖屈內(nèi)翻多見(jiàn)，也可為跟行外翻足畸形，并伴有足趾屈曲攣縮。 第二類(lèi)： 　　除有關(guān)節(jié)攣縮外，還有其它部位的畸形，諸如馬凡綜合癥，F(xiàn)reemam-Sheldon綜合癥、翼狀胬肉綜合癥等。 第三類(lèi)： 　　關(guān)節(jié)攣縮伴嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)異常，如三倍體18、9、8、大腦畸形，腦脊膜膨出等，通常為常染色體異常，可通過(guò)外周血核型檢查做出診斷，但嬰兒多在早期死亡。 鑒別診斷 　　具有典型的體征者，如肢體肌肉萎縮，關(guān)節(jié)呈對(duì)稱(chēng)性攣縮，而皮膚感覺(jué)正常容易做出診斷。但肢體遠(yuǎn)端攣縮型，其手足畸形多緩慢加重，特別是就診較遲者，需要與類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、先天性骨關(guān)節(jié)畸形相鑒別。但此型病人的手足畸形也多為對(duì)稱(chēng)性分布，系本病的特點(diǎn)。其次實(shí)驗(yàn)室檢查往往無(wú)異常發(fā)現(xiàn)。